Testo-Atlante di Citogenetica Umana
Guida al riconoscimento e alla interpretazione delle anomalie cromosomiche in eta prenatale e postnatale
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Beschreibung
Il testo-atlante è dedicato alla conoscenza dei cromosomi umani in condizioni normali e patologiche, con riferimenti alla struttura, ai processi evolutivi della loro origine, ai metodi di riconoscimento nelle colture cellulari ottenute dai diversi tessuti. Le diverse anomalie cromosomiche sono accompagnate da molti esempi delle patologie provocate. Un capitolo è dedicato alla esposizione di più di 1500 malattie ereditarie in cui le mutazioni genetiche hanno trovato assegnazione cromosomica; per ciascuna di esse vengono riportati: modello di eredità, sintesi semeiologica, bibliografia, localizzazione cromosomica. Nella parte II del volume, un capitolo è dedicato all'interpretazione delle aberrazioni cromosomiche del feto. L'originalità dell'opera è da riscontrarsi anche nella presenza di un capitolo interamente dedicato ad esercitazioni pratiche. Il trattato vuole essere anche un testo di quotidiana consultazione in chi già opera nella citogenetica clinica, o ad essa si accinge.
Utile strumento per il riconoscimento e l'interpretazione delle aberrazioni dei cromosomi in epoca prenatale e postnatale Sposizione di oltre 1500 malattie ereditarie in cui le mutazioni geniche hanno trovato assegnazione cromosomica Testo di quotidiana consultazione per chi già opera nella citogenetica o per chi ad essa si accinge
Autor*in
Valerio Ventruto
Themen in »Testo-Atlante di Citogenetica Umana«
Citogenetica Diagnosi Prenatale Genetica Medica Medicina Molecolare Pediatria