Das Handbuch enthält Informationen über 1885 seltene Krankheiten, das sind Krankheiten mit einer Häufigkeit von weniger als 1 auf 2000 Personen: Kurzbeschreibungen dieser Krankheiten, Diagnostik-Labors, Spezialkliniken, Beratungsstellen, Patientenregister, Forschungsprojekte, klinische Versuche und Selbsthilfegruppen.
Das Handbuch ist ein Auszug der Datenbank www.orpha.net mit Stand vom 22.01.2007. Diese Datenbank wird kontinuierlich ergänzt und aktualisiert.