Arthrogryposis multiplex congenita
Eine Klassifikation
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Beschreibung
Im Rahmen dieser Arbeit soll ein aktualisierter Überblick über die bislang bekannten unterschiedlichen Krankheitsbilder mit AMC gegeben werden. Insbesondere werden auch bisher nicht im Rahmen von Klassifikationen beschriebene Formen von AMC erfasst und vorgestellt. Ziel dieser Arbeit ist es, eine aktualisierte Klassifikation der Arthrogryposis multiplex congenita zu erstellen, in welcher - soweit möglich- neben den klinischen und genetischen Aspekten vor allem ätiopathogenetische Kriterien Beachtung finden. Zeigten sich bei der Bearbeitung der Literatur in Einzelfällen gleiche Untersuchungsergebnisse, die Rückschlüsse auf die mögliche zugrunde liegende Pathogenese zuließen, wurden diese Fälle von mir in einer Kategorie zusammengefasst. Daneben finden pränatale Hinweise und Diagnostikmöglicheiten Eingang in die neue Klassifikation der unterschiedlichen Krankheitsbilder der Arthrogryposis multiplex congenita. Diese Daten besitzen einen zunehmend höheren Stellenwert in der vorgeburtlichen Betreuung einer Schwangeren. Die neue und erweiterte Klassifikation ist tabellarisch im Hauptteil der Arbeit dargestellt (s.a. Kapitel 4). Ergänzend wurden wichtige pathogenetische Gemeinsamkeiten und Besonderheiten im Krankheitsverlauf der Arthrogryposis multiplex congenita zusammengefasst (s.a. Kapitel 3.1). Diese Zusammenstellung soll das systematische Vorgehen bei der Anamneseerhebung und Diagnostik bei Patienten mit Arthrogryposis multiplex congenita erleichtern. Hierzu wurde eine Checkliste „Arthrogrypose“ erarbeitet. Diese stellt einen Leitfaden bei der Untersuchung eines Betroffenen dar, anhand dessen bewusst gemacht werden soll, welche Kriterien bei der klinischen Untersuchung eines Patienten notwendigerweise Beachtung finden sollten. Die so gewonnenen Erkenntnisse sollen die Einteilung eines Krankheitsbildes im Einzelfall erleichtern. Es werden vier eigene Fallberichte über betroffene Patienten aufgeführt. Anhand dieser eigenen Fälle kann die Checkliste „Arthrogrypose“ und die neue Klassifikation exemplarisch Anwendung finden und die Praktikabilität überprüft werden.
Autor*in
Margret Wegner
Themen in »Arthrogryposis multiplex congenita«
AMC Angeborene Gelenkkontrakturen Humangenetik Pränatale Diagnostik