Petits marqueurs chromosomiques surnuméraires

Beschreibung

Ce livre est une introduction au problème des marqueurs chromosomique surnuméraires (sSMC).
Ce livre est une information fondamentale pour les personnes concernées, leurs familles, et les médecins confrontés au diagnostic, qu'ils l'ont fait avec un petit marqueur chromosomique surnuméraire (Angl. small supernumerary marker chromosome = sSMC). Ce livre répond à des questions fondamentales sur le sujet, telles que : - Que sont les sSMC et comment sont-ils structurés ? - De quelles parties génétiques se composent-ils ? - Que sait-on sur le mode de formation des sSMC ? - Comment un sSMC est-il diagnostiqué ? - Quels problèmes cliniques provoquent-ils ? - Comment les répartissez-vous en groupes ? - Quels sont les effets des mosaïques cellulaires ? - Que sont les sSMC familiaux ou de novo ? - Pourquoi la disomie uniparentale joue-t-elle un rôle dans certains sSMC ? - Quelles sont les approches de recherche sur les sSMC ? - Quelles sont les organisations de patients existants ? Ce livre est basé sur les travaux de recherche de l'auteur, qui (en anglais) est disponible sur le site depuis 2005: https://cs-tl.de/DB/CA/ sSMC/0-Start.html être maintenu à jour.

Autor*in

Dr. Thomas Liehr
siehe https://cs-tl.de/TL.html

Themen in »Petits marqueurs chromosomiques surnuméraires«

Petits marqueurs chromosomiques surnuméraires diagnostic génétique clinique cytogénétique génétique moléculaire corrélation génotype-phénotype formation

Stimmen zu »Petits marqueurs chromosomiques surnuméraires«

Details

Link teilen